全球仅 8 例?女子认知功能迅速下降、步态异常,竟是这个罕见病!

全球仅 8 例?女子认知功能迅速下降、步态异常,竟是这个罕见病!

非原创 公号:丁香园神经时间 发布时间:2023-07-07 20:48 发表于四川

原文地址:全球仅 8 例?女子认知功能迅速下降、步态异常,竟是这个罕见病!

感谢丁香园站友 @上海交通大学医学院附属瑞金医院 神经内科 何璐 分享的病例:

患者:女,66 岁。

简要病史:患者低热、乏力 4 月,认知障碍 2 月,加重伴步态异常、便秘、尿潴留 1 月。近 1 月反应慢,寡言少语,言语逻辑错乱,烦躁易怒,行走不稳,无家人照看时反复摔倒,言语不清、饮水呛咳,排尿困难、便秘,无幻觉,无精神行为异常。既往高血压 10 年、糖尿病 4 月。

查体:定位定向力下降,记忆力、注意力下降,失算,手指失认,左右失定向,结构性失用,四肢图形辨别觉差,执行功能障碍,MMSE 评分 8 分(满分 30 分)。存在中度构音障碍和严重小脑性共济失调,共济失调(SARA)评分为 27,患者自行无法站立。

存在自主神经功能障碍:直立性低血压,仰卧 20 分钟血压 148/84 mmHg,站立 3 min 血压 88/58 mmHg;严重尿潴留,残余尿量为 105 mL,需留置导尿。存在椎体外系症状:帕金森综合征表现,包括面具脸、眉心征(+)、运动迟缓、双上肢齿轮样肌张力增高,统一帕金森病评定量表 (UPDRS) 第  II  部分得分 25,UPDRS 第 III 部分得分为 41。锥体系:反射检查提示双侧二头肌反射和膝反射亢进,双侧巴宾斯基征阳性。其余颅神经、肌力、感觉无明显异常。mRS 评分 5 分。

常规血液检查均在正常范围内。

辅助检查:

[]

全身 18F-FDG-PET 筛查恶性肿瘤阴性。

腰椎穿刺提示脑脊液细胞增多(8 * 10^6/L)、正常葡萄糖(3.9 mmol/L) 和蛋白水平(343 mg/L)。IgG 寡克隆条带阴性,二代测序阴性,无感染证据。

副肿瘤和自身免疫性脑炎相关组合( 抗-Hu, Ri, ANNA-3, Yo, Ma2/Ta, GAD65, CV2, Amphiphysin, SOX1, Titin, NMDAR, AMPAR, DPPX, CASPR2,LGI1,GABAbR 和 IgLON5 抗体 )均为阴性

综合上述病例资料,你能想到什么诊断?站友们在评论区激烈讨论,楼主也已在评论区公布答案,欢迎来丁香园社区参与讨论并发表你的观点。

文内素材及图片来源:丁香园社区站友 @上海交通大学医学院附属瑞金医院 神经内科 何璐

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