宣武医院报告一例 19 岁阿尔茨海默病患者,可能是迄今最年轻病例

宣武医院报告一例 19 岁阿尔茨海默病患者,可能是迄今最年轻病例

非原创 作者:丁香园 DXY 公号:丁香园神经时间 发布时间:2023-02-06 19:58

原文地址:宣武医院报告一例 19 岁阿尔茨海默病患者,可能是迄今最年轻病例

近日,首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心报告了一例 19 岁确诊的阿尔茨海默病(AD)病例,这可能是迄今世界上「最年轻的 AD 患者」。

这篇题为《A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease》的文章 1 月 31 日刊登在《阿尔茨海默病杂志》(Journal of Alzheimer’s Disease),文章作者为首都医科大学宣武医院神经疾病高创中心主任、北京脑重大疾病研究院阿尔茨海默病研究所所长贾建平团队。

记忆丧失、海马体萎缩,19 岁少年确诊早发性 AD

患者 19 岁,因「进行性记忆衰退」转入首都医科大学宣武医院。2 年前,患者于高中就读期间开始出现学习困难,1 年前,患者开始出现短期记忆丧失,如不能回忆起前一天发生的事情或个人物品的位置。患者同时存在阅读和反应障碍。

过去 2 年内,患者临床症状逐渐加重。包括经常丢失个人物品、不记得自己是否吃过饭;在阅读或听过一段文字后,很难背诵其内容。此前患者的高中成绩属于平均偏上,随症状加重,患者因无法完成学业从高中退学。患者具有独立生活能力。6 个月后复诊时,患者生活状况及疾病进展无明显变化。

患者早期发育正常,无精神心理疾病史,无头部损伤史,无家族史。

临床评估显示,患者的记忆功能明显受损。

患者 MMSE 和 MoCA 评分正常(28,27),WHO-UCLA AVLT 结果异常,即刻回忆、短时间延迟自由回忆(3 分钟后)、长时间延迟自由回忆(30 分钟后)和长时间延迟认知均低于正常值。

影像学检查:患者脑 MRI 显示双侧海马体轻度萎缩**,脑沟和脑裂轻度增宽。脑 PET 成像显示颞叶皮质的双侧低代谢,无明显淀粉样斑块或异常 tau 蛋白沉积。MRA未见异常。

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A:患者顶叶、颞叶皮质、海马结构轻度萎缩,脑沟增大;B:双侧脉络膜稍增宽,颞角未见明显增大;C:双侧颞叶低代谢;D:轻度萎缩

图源论文

生物标志物检测:患者 p-tau181 浓度升高**, Aβ42/40 (淀粉样蛋白)比值降低,t-tau 水平升高,脑脊液 Aβ42 升高。

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患者阿尔兹海默症相关检查结果

图源论文 

基因突变:患者未携带 PSEN1、PSEN2、APP 等致病基因突变**,未检测到与临床表型相关的致病基因。

可能是迄今为止最年轻的病例

这是迄今为止报道的最年轻的病例,且没有发现基因突变。

早发性阿茨海默病(EOAD),指发病年龄在 65 岁之前的 AD,占所有AD 病例的 5~10%。一般来说,患者越年轻,携带突变基因可能越大,几乎所有发病年龄在 30 岁之前的 AD 患者都有病理性基因突变。

目前已知的最年轻的 AD 患者是 21 岁,携带 PSEN1 基因突变。不过,并非所有的年轻 EOAD 患者都携带上述突变,有研究报告一名 28 岁患者未 PSEN1、PSEN2 或 APP 突变。

论文中提出几项鉴别诊断如下:

1. Tau 蛋白病 (tauopathy)

Tau 蛋白病患者通常不形成 Aβ 斑块,且脑脊液 P-tau 和 Aβ 升高。该病多见于老年人,对认知影响有限,进展缓慢,与患者临床表现不一致。

**2. 嗜银颗粒病 (argyrophilic grain disease) 嗜银颗粒病患者存在脑脊液 p-tau 水平升高和 Aβ 水平正常或升高,但从轻度认知障碍(MCI)发展为痴呆需要 3 年或更长时间,并且病变涉及广泛的大脑皮层,不仅仅局限于内侧颞叶,这与论文所述患者的海马体萎缩不同。

**3. 唐氏综合征 唐氏综合征患者通常存在基因突变,可能存在 Aβ 水平升高。但患者的认知障碍出现在于 2 年前,无基因突变。

**4. 额颞叶痴呆 (FTD) FTD 患者通常表现为早期行为和执行障碍,存在语法和单词障碍,语义和命名障碍,最终发展为完全认知障碍。患者没有性格变化,主要表现为显著的记忆障碍。

FTD 影像学特征为额颞叶萎缩,PET 显示这些区域的低代谢。而患者 MRI 显示顶叶和颞叶皮质和海马结构轻度萎缩,PET 检查显示双侧颞叶低代谢。

遗传性 FTD 通常 60% 携带 C9orf72、MAPT 和 GRN 基因突变。但患者未发现任何与 FTD 相关基因突变。

5. 智力发展障碍

智力发展障碍,即终身认知障碍,通常出现在儿童时期,具有遗传背景。而患者在出现症状前,在高中成绩表现良好。

经排除诊断,患者临床诊断为 AD,该病例「改变了对AD发病典型年龄的理解」。最后,该研究反复强调「可能(probably)」,仍留下大量讨论空间,作者表示,由于患者年仅 19 岁,并未进行脑活检,侵入性操作可能会造成严重后遗症,需要长期随访以进一步支持诊断。

策划:yuu. | 监制:gyouza

题图来源:论文截图

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参考资料:

Jia J, Zhang Y, Shi Y, Yin X, Wang S, Li Y, Zhao T, Liu W, Zhou A, Jia L. A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease. J Alzheimers Dis. 2022 Dec 19. doi: 10.3233/JAD-221065. Epub ahead of print. PMID: 36565128.

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