55 岁男性书写障碍 10 年，血尿检测无异常，怎么诊断？

5

   丁香园神经科讨论群(498)

@所有人

早查房：55 岁男，书写障碍、语速过快且含糊不清 10 年。

查体：面部表情减少、眼睑痉挛、言语混乱、构音障碍。 

头部 MRI：双侧基底神经节中存在非增强的 T1 加权高信号。 

血液尿液检测未见异常。

考虑什么诊断？如何治疗？

欢迎发表看法，下午公布答案

这个病例最具特征的是T1基底节区高信号，症状锥体外系表现，不能提供很多信息。T1基底节高信号疾病不是很多，慢性病程，这么对称的病变，只能是顺磁性的金属沉积。

钙、铜、锰沉积应该是比较常见也能解释症状的。不过钙沉积的影像不会这么均匀，对尾状核、壳核的影像会更明显。Wilson那种铜沉积也可能有类似表现，就是年龄偏大，沉积范围小了点。

从影像学看，最像锰沉积。肝硬化相关的应该不是，说了检验没有异常，病程也太长，肝脑变性症状应该以意识障碍更常见。其次是长期的肠外营养，或重金属中毒，就看具体病史了。

从排查来看，铜蓝蛋白、尿酮、血重金属等都需要进一步排除。

短T1信号：出血，脂肪，重金属沉积，缺血缺氧脑病等，双侧基底节区短T1信号考虑：willson病，肝性脑病，重金属中毒。

9:30

一氧化碳和肝豆T1应该是低信号，而且血检正常，锥体外系症状+基底节区异常信号，考虑重金属沉积

Fahr病可以，帕金森氏病、co中毒后遗症也可以。需结合病史。co中毒T1可以对称性高信号，重金属沉积一般血液化验有异常。

考虑职业因素有关，没有家族史，考虑遗传性疾病比较牵强，尿检正常，考虑慢性中毒，一氧化碳中毒？

中年，缓慢起病，锥外损伤，影像学对称性短T1，血铜，锰正常。起病形式不支持非酮症性糖尿发作。先考虑代谢性脑病。慢性重金属中毒，缺血缺氧脑病？

MRI显示对称性病灶，根据VITAMINS原则进行判断，重点考虑代谢性疾病

@所有人 

公布答案：追问患者职业，发现他在 30 多岁时曾担任焊工，怀疑金属中毒。

但患者血液或尿液中未检测到高浓度锰离子，全外显子组测序未发现锰代谢的遗传错误，尝试对患者做「诊断性治疗」，静脉注射 EDTA 治疗 6 个月后，患者症状明显减轻，MRI 上信号异常消失，治疗后的 MRI 如图。

因此考虑患者为慢性暴露或既往暴露，导致血液/尿液较难实现准确检测。

结合患者表述当焊工时没戴个人防护设备，出现神经系统综合征、诊断性治疗后症状缓解，确诊「重金属锰中毒」。

顺便截图金属及慢性中毒的治疗方法，供各位参考，来自用药助手App

患者焊工，为什么容易锰中毒呢？呼吸道？手接触？

电焊环境有锰烟尘，高温下挥发，里面有很多微小的含锰粒子，容易经呼吸道入体。

之前收过一个帕金森综合征，考虑锰相关，是电焊工人，有确切锰中毒和排锰史。

这个患者也比较生猛，做焊工，不戴防护工具，完全solo