进行性核上性麻痹（PSP）的颜面部和体态特征，一文掌握！

现代神经病学之父 Jean-Martin Charcot 的手绘图
此征象被认为是 PSP 患者面部肌张力障碍的特征性体征。前额部肌肉主要包括有降眉肌、皱眉肌和眼轮匝肌。由于降眉肌和/或皱眉肌的局灶性肌张力障碍，所产生的眉间和鼻梁之间的垂直性皱纹，被叫做「降眉肌征」。与单纯的眼睑痉挛不同，这种皱纹无论睁、闭眼都持续存在。
次年，有人提出降眉肌的作用是牵拉降低内侧眉毛，在鼻梁处产生横向皱纹，而皱眉肌和眼轮匝肌共同作用产生眉间区域的竖向皱纹，起核心作用的肌肉其实是「皱眉肌」，故从解剖学角度来说，又改称「皱眉肌征」。
这种体征出现在 75% 的 PSP-RS 型，40% 的 PSP-P 型中，若观察到帕金森综合征患者具有该体征，可视作 PD 的警示征，需考虑 PSP 可能。有个案报道在皮质基底节变性（CBD）患者面部也发现类似体征，可能是由于 PSP 与 CBD 本质上都属于 4R tau 蛋白病。
2、惊恐面容
PSP 患者因瞬目减少、眼睑回缩而呈现的惊恐面容。

图源：参考文献 6
PSP 患者特征性的面部表情，被描述为「惊恐面容」（astonished/surprised look）、「担忧面容」（worried/anxious look），其本质是 Collier 征，这个体征又称后颅窝凝视，高度提示后联合或中脑病变，可能与提上睑肌的抑制纤维受损有关，主要表现是第一眼位时眼睑回缩，眼球凸出。
Collier 征，最常见于背侧中脑病变（帕里诺综合征），以及 PSP，PSP 的影像学表现就是背侧中脑萎缩为主。
3、「蒙娜丽莎」凝视

图为 Steele、Richardson、Olszewski 等发表的患者图像，与蒙娜丽莎神似

PSP 患者在病程早期因上睑提肌、眼轮匝肌的收缩功能异常，引起眨眼次数明显减少，看上去像名画的「蒙娜丽莎」式的微笑凝视。需要注意的是 PD、PSP 和 MSA 患者的自发性眨眼频率均会降低，但 PSP 患者的眨眼频率比 PD 患者要慢得多（分别约为 3 次/分钟和 12.5 次/分钟）。
三、PSP 的体态特征
1、颈后仰姿势
这个征象神经科医生大多耳熟能详，PSP 大多后摔，「后拉试验」的阳性率也远高于 PD、MSA，直接上图。

图 A 和 B 为 PD 及 MSA 患者常见的躯干前屈征，其中 B 因表现为严重的下颌抵胸姿势（chin-on-chest posture），似乎更像是一例 MSA 患者；图 C 是 PSP 患者的颈后仰姿势；图 D 为「比萨」斜征（Pisa syndrome），也是一种常见于 PD 等神经变性疾病的特殊反弓体征

图源：参考文献 7

2、「火箭」征
当 PSP 患者在椅子上从坐位突然站起来，表现得像火箭发射样「弹射」站立，此时往往因姿势障碍，「噗通」一屁股又向后摔倒到椅子上。这种向前运动，随后又向后摔倒的现象被称为「火箭」征。
3、「鼓掌」征
当要求 PSP 患者尽可能快地连续拍手三次时，在拍了三次以后，患者仍会持续地鼓掌，这种情况见于高达 70% 的 PSP 患者，与额叶执行功能受损和持续固着现象有关。
四、总结
上述的特征性体征并非均单独指向 PSP 诊断，而且现在神经变性病正逐步趋于病理诊断，可能以后也不需要这么细致的临床分类了，当然这得益于 RT-QuIC 技术，此技术可以理解为蛋白质的 PCR。
RT-QuIC 技术在朊蛋白病的诊断中实现了极高的诊断准确性，成为诊断的一线工具。
2016 年，应用 RT-QuIC 检测脑脊液来诊断 PD 的文章即有惊艳的结果，敏感性和特异性分别是 95% 和 100%，2023 的 meta 分析汇总的敏感性和特异性分别是 88% 和 95%。新技术的发展让诊断变得更容易，也让传统的临床征象愈发「无关紧要」。

作者简介

王明月，江西省人民医院神经科副主任医师，中南大学湘雅医学院毕业，第一作者核心 7 篇，第一作者和通讯作者 SCI 5 篇，曾在墨尔本大学，萨萨里大学研修。

投稿：wangyue5@dxy.cn文图来源：作者提供

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