今天分享近期我科收入院的一个典型克雅氏病（CJD）的病例。
01
病例：
患者 70 岁女性，因为快速进行性痴呆入院，脑电图可见典型周期性三相波，脑脊液 14-3-3 蛋白阳性。
影像可见：尾状核头（绿色箭头）+ 尾状核体（红色箭头）+ 左侧广泛皮层（蓝色箭头）DWI 高信号，ADC 低信号，ASL 显示左侧低灌注（白色圆圈）。
图 1. 患者影像资料
（图源作者）
02
讨论：
单独的 DWI 结果诊断能力有限
DWI 高信号在临床诊断 CJD 方面具有很高的敏感性和特异性。尤其是，至少两个皮质区域（包括颞叶、顶叶和枕叶，或尾状核和壳核）的 DWI 高信号存在，对 CJD 患者临床诊断具有很高的敏感性和特异性[1]。
然而，部分仅表现为大脑皮质和基底节 DWI 高信号的克雅氏病患者可能被误诊为癫痫，早期发现克雅氏病的一个挑战是排除癫痫。
同样一名患有抗电压门控钾通道复合物抗体的 AE（自身免疫性脑炎）患者最初被误诊为 CJD，因为其皮质存在 DWI 高信号和 CJD 样临床特征[2]，这表明区分 CJD 和 AE 有一定的困难。
如上所述，尽管 DWI 高信号已被证明可用于 CJD 的诊断成像，但单独的 DWI 结果诊断能力有限。因此添加其他成像方式，如脑灌注成像，可以提高诊断准确性。
ASL 低灌注可能有助于识别 CJD 患者
与 AE 患者进行比较时，一名有代表性的 CJD 患者显示大脑皮层 ASL 低灌注，与 DWI 高信号一致。DWI 和 ASL 图像的组合可能会提高区分 AE 与 CJD 的能力。
在最近的一个关于使用 ASL 成像的病例报告中，一名患有 CJD 且 PRNP 基因中存在 D178N-129 M 单倍型的患者在出现神经系统症状 6 个月后，大脑皮层、基底神经节和丘脑出现严重的 ASL 低灌注和 DWI 高信号[3]。
相比之下，一名患有 DWI 高信号的 AE 患者在大脑皮层表现出区域性 ASL 高灌注[4]。
另一项研究发现，13 名癫痫持续状态患者中有 10 名在与 DWI 高信号和 EEG 异常相对应的皮质区域表现出区域性 ASL 高灌注[5]。
因此，DWI 高信号和 ASL 低灌注的组合可能是 CJD 所特有的，并且该特征可能有助于将 CJD 与其他具有皮质 DWI 高信号的疾病（包括 AE 和癫痫）区分开来。
图 2. 确诊的 CJD 患者，表现为 DWI 皮层高信号和 ASL、SPECT 对应皮层低灌注。
（图源参考文献）
图 3. CJD 和 AE 的鉴别。CJD 表现为 DWI 皮层高信号和对应皮层 ASL 低灌注，而 AE 则表现为病灶 DWI 高信号和 ASL 高灌注。
（图源参考文献）
作者简介
王明月，江西省人民医院神经科副主任医师，中南大学湘雅医学院毕业，第一作者核心 7 篇，第一作者和通讯作者 SCI 5 篇，曾在墨尔本大学，萨萨里大学研修。
策划｜sheldon
投稿｜wangyue5@dxy.cn
参考文献
[1] Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Romero C, Taratuto A, Heinemann U, et al.. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. (2009) 132:2659–68.
[2] Yoo JY, Hirsch LJ. Limbic encephalitis associated with anti-voltage-gated potassium channel complex antibodies mimicking Creutzfeldt-Jakob disease. JAMA Neurol. (2014) 71:79–82.
[3] Chen S, Guan M, Shang JK, He S, Zhang ML, Ma MM, et al.. Reduced cerebral blood flow in genetic prion disease with PRNP D178N-129M mutation: an arterial spin labeling MRI study. J Clin Neurosci. (2015) 22:204–6.
[4] Sachs JR, Zapadka ME, Popli GS, Burdette JH. Arterial spin labeling perfusion imaging demonstrates cerebral hyperperfusion in anti-NMDAR encephalitis. Radiol Case Rep. (2017) 12:833–7.
[5] Matsuura K, Maeda M, Okamoto K, Araki T, Miura Y, Hamada K, et al.. Usefulness of arterial spin-labeling images in periictal state diagnosis of epilepsy. J Neurol Sci. (2015) 359:424–9.
