今天介绍一种消化系统罕见病——短肠综合征

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导读

短肠综合征（short bowel syndrome，SBS）是指因各种原因引起肠道广泛切除或旷置后，患者出现不同程度吸收功能障碍的一组综合征¹。一般认为患者的剩余小肠长度＜200 cm符合SBS诊断标准，也有观点认为剩余小肠长度＜150 cm更符合SBS诊断标准²。SBS与显著的发病率和死亡率、生活质量下降和高昂的医疗费用相关³。2023年，SBS被纳入国家第二批罕见病目录。本文对SBS的流行病学、诊疗要点及治疗新进展进行了总结，以供参考。

SBS发病率呈逐年上升趋势

分型分期有助于指导临床治疗

全球范围内成人SBS的实际患病率尚不明确。据报道，SBS在欧洲的患病率为1.4/1000,000，在美国为30/1000,000。各国之间的估计差异很大。总体而言，Brandt等人的一项研究表明，全球SBS患病率将有所增加，在过去40年里，SBS患者的数量增加了两倍多³。我国尚无全国范围内确切的发病率统计数据，根据中国短肠综合征治疗协作组参与中心的数据统计，国内SBS发病率有逐年上升的趋势⁴。

SBS的诊断主要依据既往病史与患者主诉，临床表现、影像学及内镜检查结果可作为重要的辅助依据⁴。SBS的临床表现包括腹泻、脱水、电解质紊乱和长期体重减轻等，辅助检查包括X线、消化道造影、CT肠道成像、MRI肠道成像、内镜、超声等^1,4。

SBS分型分期有助于指导临床治疗及进行预后判定。根据解剖学标准，SBS可分为三型（图1）^3,4：

图1 SBS分型

根据病程，SBS可分为三个阶段⁴：

• 急性期：术后2个月左右；

•代偿期：术后2个月至术后2年；

•恢复期：术后2年以后。

饮食调整+医疗干预+手术策略

SBS多学科管理至关重要

2023年美国胃肠病协会（American Gastroenterological Association，AGA）发布的SBS临床实践指导意见指出，多学科团队对于SBS的管理至关重要。个性化的饮食调整与医疗干预以及恰当的手术策略相结合，有望减少病人对肠外营养的依赖，增加肠道独立性，整体改善生活质量和临床结局^1,2。

急性期：此阶段容易出现水/电解质/酸碱紊乱、感染和血糖波动，需要住院密切监测。治疗应以维持患者内环境稳定为主，肠外营养是其主要治疗，但应预防肠外营养导致的肝损害。待肠液排泄量减少后，可开始尝试肠内营养支持治疗^4,5。

代偿期：此阶段患者已出现肠道适应，可根据患者具体分型情况制定合理的营养支持方案，积极开展肠康复治疗。《中国短肠综合征诊疗共识（2016年版）》推荐的肠康复治疗方案主要包括：谷氨酰胺、生长激素、人胰高血糖素样肽2（GLP-2）。此外，患者可通过口服食物来补充营养以促进肠道吸收和适应。目前尚无针对SBS患者的特定饮食，2023年AGA发布的SBS临床实践指导意见表示，大多数SBS患者有明显的营养吸收不良，因此饮食摄入量必须比患者预计需求量增加至少50%，建议每天分为5~6餐进食，以最好地耐受增加的食量^1,2,4,5。

恢复期：大约50%的成人在前2年内可以完全逆转SBS相关的肠道衰竭。此后，只有少数患者能够出现肠道适应。在缺乏进一步干预的情况下，这些患者仍然依赖于慢性肠外营养。约50%的长期急性肠衰竭会逐渐发展为慢性肠衰竭，需要几个月或几年或终身静脉营养支持，并接受家庭外营养治疗。在此阶段，通常通过药物治疗来缓解SBS的症状（表1）³。

表1 SBS治疗药物一览

2024年2月23日，替度格鲁肽获得NMPA批准，用于治疗SBS成人和1岁及以上儿童患者（仅在患者经过一段时间肠道适应后，病情稳定且依赖肠外营养支持的情况下进行本品治疗）。替度格鲁肽为中国首个治疗SBS的GLP-2类似物，填补了SBS治疗领域无长期可使用的肠康复治疗药物的空白，为中国患者提供了一种全新的治疗选择，助力“短肠人”群体重获新生。

手术：对于剩余小肠肠管明显扩张的SBS患者，连续横向肠成形术（serial transverse enteroplasty procedure，STEP）可显著延长剩余小肠长度、增加SBS剩余小肠吸收面积，改善对水电解质及各类营养物质的吸收能力；当SBS患者出现肝功能衰竭等严重肠外营养支持并发症时，小肠移植是SBS患者唯一可选择的治疗方案⁴。