发作性抽搐,丙戊酸钠片、卡马西平均无效,如何考虑?

发作性抽搐,丙戊酸钠片、卡马西平均无效,如何考虑?

非原创 公号:丁香园神经时间 发布时间:2024-01-16 19:58 发表于浙江

原文地址:发作性抽搐,丙戊酸钠片、卡马西平均无效,如何考虑?

感谢丁香达人 @医生胖子张 分享的病例:

患者:男,36 岁,因「发作性抽搐 3 年,再发 20 天」入院治疗。

现病史:患者家属代诉病史,患者自 3 年前始无明显诱因突然出现抽搐发作,表现为意识丧失,头部后仰,双眼上视,四肢过伸,口吐白沫,每次症状持续约 2 分钟症状缓解,多于夜间发作,每年发作 10 余次,每次症状相似,未诊治。

经他人介绍介绍自行口服丙戊酸钠片,后改为口服卡马西平,症状均未能控制。

与入院 20 天前患者再次出现抽搐发展,表现同前。患者动作示意偶有胸闷气短。无呕吐,未见舌咬伤,无摔伤,其他病史及症状不能描述。

既往史:先天失聪,先天失语。否认高血压、糖尿病病史。

查体:体温 36.0 ℃,脉搏 64 次/分,呼吸 20 次/分,BP 130/80 mmHg。神清,失聪,失语。额纹对称。两侧瞳孔等大、等圆,直径约 2.5 mm,光反射灵敏。鼻唇沟对称,伸舌居中。颈软。四肢肌力肌张力正常。两侧巴宾斯基征( – )。

辅助检查:心电图:窦性心动过缓,异常 q 波(III)左心室高电压。

头颅核磁示:胼胝体发育不良;双侧侧脑室扩张;小脑发育不良;双侧额叶缺血灶;右侧桥小脑角区蛛网膜囊肿

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*这个小脑的形态看起来很怪异。你有没有遇到过胼胝体发育不良同小脑发育不良同时出现的疾病?根据上述病情,检查结果,你会做出什么诊断?
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文内素材及图片来源:丁香达人 @医生胖子张

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