发作性抽搐，丙戊酸钠片、卡马西平均无效，如何考虑？

非原创 公号:丁香园神经时间 发布时间:2024-01-16 19:58 发表于浙江

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患者：男，36 岁，因「发作性抽搐 3 年，再发 20 天」入院治疗。

现病史：患者家属代诉病史，患者自 3 年前始无明显诱因突然出现抽搐发作，表现为意识丧失，头部后仰，双眼上视，四肢过伸，口吐白沫，每次症状持续约 2 分钟症状缓解，多于夜间发作，每年发作 10 余次，每次症状相似，未诊治。

经他人介绍介绍自行口服丙戊酸钠片，后改为口服卡马西平，症状均未能控制。

与入院 20 天前患者再次出现抽搐发展，表现同前。患者动作示意偶有胸闷气短。无呕吐，未见舌咬伤，无摔伤，其他病史及症状不能描述。

既往史：先天失聪，先天失语。否认高血压、糖尿病病史。

查体：体温 36.0 ℃，脉搏 64 次/分，呼吸 20 次/分，BP 130/80 mmHg。神清，失聪，失语。额纹对称。两侧瞳孔等大、等圆，直径约 2.5 mm，光反射灵敏。鼻唇沟对称，伸舌居中。颈软。四肢肌力肌张力正常。两侧巴宾斯基征（ – ）。

辅助检查：心电图:窦性心动过缓，异常 q 波（III）左心室高电压。

头颅核磁示：胼胝体发育不良；双侧侧脑室扩张；小脑发育不良；双侧额叶缺血灶；右侧桥小脑角区蛛网膜囊肿。

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*这个小脑的形态看起来很怪异。你有没有遇到过胼胝体发育不良同小脑发育不良同时出现的疾病？根据上述病情，检查结果，你会做出什么诊断？
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文内素材及图片来源：丁香达人 @医生胖子张

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