不自主运动 + 认知障碍,你能想到这种疾病吗?| 点击学习天坛医院经验

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非原创 公号:丁香园神经时间 发布时间:2023-12-08 19:58 发表于浙江

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当患者出现无目的、无节律、运动幅度不一致的不自主运动,且患者还合并有精神疾病或认知障碍,你会想到哪些可能疾病?

如果询问病史,患者的父亲或母亲也存在类似的「舞蹈样症状」呢?

遇到符合这些表现的患者,可能需要安排进行 HTT 基因检测,以明确是否为亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)[1]。有研究认为,HD 是最常见的伴有行为和认知症状的舞蹈病的遗传性病因[2]。

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,由位于 4 号染色体上的 HTT 基因 1 号外显子的 CAG 重复序列异常扩增所致,典型症状包括舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征[1]。HD 可能在任何年龄发病,最初可能出现渐进的认知改变,通常伴有精神问题[2],因此很多 HD 患者在正式确诊前,可能已被确诊其他疾病如抑郁症、轻度认知障碍,直到出现舞蹈样运动的典型表现。

舞蹈样运动是 HD 患者最常见的运动障碍。病程初期多为不易察觉的手、足、眼和口周部不自主动作,后逐渐出现容易察觉的异常动作,如挤眉弄眼、撅嘴、伸舌、转颈耸肩、伸屈手指弹钢琴样动作等,常伴有肌张力降低。HD 患者早期主要表现为舞蹈样运动,随病程进展,部分会出现肌张力障碍和帕金森样表现等,最终丧失自主活动能力[1]。

HD 晚期患者可因各种运动障碍导致吞咽困难、平衡障碍,反复跌倒、最终卧床,还可因反复肺部感染和重度营养不良,严重威胁生命,因此需要及早采取有效的控制手段

目前,HD 治疗强调综合性治疗,包括药物对症治疗、协同康复及心理治疗。2023 版《中国亨廷顿病诊治指南》推荐:

1

对亨廷顿病患者的舞蹈样动作,优先推荐丁苯那嗪或氘丁苯那嗪治疗,服药期间注意抑郁表现、肝功能异常及 QT 延长等不良反应(Ⅰ 级推荐,B 级证据);考虑药物可及性和经济负担等因素,抗精神病类药物仍可单用或联合氘丁苯那嗪改善舞蹈样表现(Ⅱ 级推荐,C 级证据)。

2

亨廷顿病患者的认知障碍目前无有效的治疗药物,仍以心理辅导和认知训练为主(Ⅱ 级推荐,C 级证据)。

3

精神行为异常的治疗药物选择因个体表现不同,针对性选择不良反应较少的抗精神病药物及改善心境药物(Ⅱ 级推荐,B 级证据)。

4

规范的物理及认知康复治疗,有利于患者运动和认知功能的改善 (Ⅱ 级推荐,A 级证据)。

目前,建立覆盖 HD 诊疗与护理全流程的「卓越中心」(Centre of Excellence,CoE),已成为目前 HD 诊疗的国际趋势之一。据悉,美国已有数十家 HD 中心能够提供多学科团队的疾病管理;国内的先进经验,以首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心脑库主任黄越教授牵头建立的 HD 卓越中心为例,其多学科团队包括神经内科医生及研究团队、神经精神学专家、物理治疗与康复治疗师、睡眠障碍专家、遗传咨询师、护理团队、神经外科医生以及志愿者组织等。那么,

优化 HD 诊疗水平,为何需要建立这种多学科管理模式?

应用多学科管理模式,到底能为 HD 患者带来哪些获益?

中外 HD 中心多学科管理的成功案例,积累了哪些宝贵经验?

为了搞清楚这些问题, 2023 年 12 月 11 日星期四 19:30~20:30,梯瓦医药将主办一场题为「通过多学科合作进行亨廷顿病患者管理」的中美网络研讨会,专门邀请到首都医科大学附属北京天坛医院黄越教授、美国西北大学范伯格医学院神经学 Danny Bega 教授以及美国芝加哥临床社会工作者 Emily Zivin。会上,中美专家将针对多学科团队对 HD 的疾病进展、症状等方面的管理经验展开讨论,并分享在 HD 中心多学科团队及 HD 项目中的工作经历,并深入分析这对亨廷顿病患者的影响。欢迎报名参加~

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本文仅供医疗卫生等专业人士参考

内容审核:王茉
项目审核:梁思

题图来源:自行设计

参考文献

[1] 中华医学会神经病学分会神经遗传学组.中国亨廷顿病诊治指南2023[J].中华神经科杂志,2023,56(8):848-855.

[2] Stoker TB, Mason SL, Greenland JC, et alHuntington’s disease: diagnosis and managementPractical Neurology 2022;22:32-41.

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点击报名,学习中美 HD 管理经验

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