持续呕吐伴反应迟钝,原因竟是…

持续呕吐伴反应迟钝,原因竟是…

原创 作者:赵伟 公号:丁香园神经时间 发布时间:2023-11-16 19:58 发表于浙江

原文地址:持续呕吐伴反应迟钝,原因竟是…

病例简介:

患者,65 岁女性,因「持续性呕吐、反应迟钝 1 月余」入院。既往高血压病史 5 年,胆囊切除术后 1 月。患者于入院前 1 月余无明显诱因出现持续性呕吐,伴有反应迟钝、纳差、少动懒言、小便失禁、行走缓慢,就诊于外院。

外院考虑持续性呕吐和胆囊结石有关,遂行胆囊切除术。术后呕吐症状略有好转,但认知障碍进行性加重,懒动,进食差,偶有讲话不着边际,不能下地行走。

神经内科行头部 MRI(图 1 A~C)示:脑白质疏松、皮层下动脉硬化性脑病。外院诊断帕金森综合征,给予普拉克索等药物治疗,患者症状无明显缓解。

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图 1. 第一家医院头部核磁所见,双侧侧脑室周围可见弥漫对称性片絮状稍长 T1、稍长 T2 信号,双额顶叶皮层下及脑桥见少许斑点状稍长 T1、稍长 T2 信号,FLAIR 序列成高信号,DWI 未见高信号;胼胝体变薄,T2WI 序列信号增高,脑室系统扩张

为进一步治疗转入我院。患者发病以来,精神差,食欲差,持续呕吐,消瘦明显,小便失禁,大便不规律。

入院后完善各项检查,发育正常,营养不良,精神萎靡。神经系统检查:神志清楚,问答部分正确,言语清晰,记忆力、定向力下降,不能正确回答 93 – 7 = ?。双侧瞳孔等大整圆,直径:3 mm,光反射灵敏,双眼球各方向运动充分,无眼震,粗侧视野未见异常,双侧额纹、鼻唇沟对称,伸舌居中,洼田氏饮水试验 1 级。颈软,四肢肌力 Ⅳ 级,肌张力高,腱反射(+++),双侧巴宾斯基征(-),双侧感觉正常,双侧指鼻试验、跟膝胫试验不合作,MOCA 评分 7 分。心肺腹无明显阳性体征,双下肢无水肿。

入院后查头部 MRI(图 2 A~C)示:双侧额颞顶叶白质缺血或脱髓鞘病变,DWI 稍高信号,脑萎缩。脑电图示弥漫性慢波。腹部彩超示:肝囊肿、胆囊切除术后。颈部血管彩超、TCD、心脏超声和胸部 DR 未见明显异常。腰椎穿刺送检脑脊液常规、生化均正常。

化验回报:钾 2.9 mmol/L↓,钠 134 mmol/L↓,总胆固醇 5.71 mmol/L↑,同型半胱氨酸 21.7 umol/L↑,D-二聚体 2.68 mg/L↑。血常规、其余生化指标、肿瘤指标等均正常。

入院后给予纠正电解质紊乱,补充营养及 B 族维生素,激素治疗。

[]图 2. 我院头部核磁所见:双侧额颞顶叶白质缺血或脱髓鞘病变,DWI 稍高信号,脑萎缩

患者皮髓交界区的 DWI 高信号考虑神经元核内包涵体病可能,故在患者右小腿外侧踝关节以上 10 cm 处取大小 1.5 cm × 1 cm 皮肤活检,取材包括表皮、真皮和一定的皮下组织。行免疫组织化学染色,结果回报:部分汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的细胞核内可见 P62、泛素抗体强阳性染色的包涵体(图 3 A~B)。脆性 X 染色体基因检测未见异常扩增。

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图 3. 免疫组织化学染色:部分汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的细胞核内可见 P62、泛素抗体强阳性染色的包涵体

患者经过治疗后精神状态、食欲、呕吐均好转,出院后 1 个月随访,患者因严重的血小板减少而死亡。

讨 论:

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种缓慢进展的神经退行性疾病。

NIID 的特征是在神经系统(中枢、外周和/或自主神经系统)以及各种内脏器官细胞核内出现嗜酸性透明包涵体。几乎所有类型的细胞中都有嗜酸性核内包涵体,包括神经元、皮肤细胞、成纤维细胞和骨骼肌。大多数病例是散发性的,但也可为家族聚集性。最近,人们发现 NIID 与 NOTCH2NLC 中 GGC 重复扩增有关 [1]。

在大多数情况下,NIID 开始于儿童时期,症状随着时间的推移加重。NIID 的症状包括痴呆、肢体无力、小脑共济失调、肌张力障碍、帕金森症、癫痫发作和自主神经功能障碍。一般来说,肢体无力和共济失调在 NIID 患儿中更常见,而痴呆在成年患者中更常见。

根据是否存在家族聚集现象分为散发型和家族型。散发型 NIID 多以痴呆为首发和主要临床表现。家族型以痴呆起病和以肢体无力起病的比例相近。

NIID 的主要影像表现是 T2 和 FLAIR 序列上双侧弥漫对称性白质高信号。其中皮质下绸带征(subcortical lace sign),即皮髓交界区的 DWI 高信号是 NIID 的特征性影像表现 [2],像婴儿的尿布,中国陈为安等学者将该征象命名为「尿布征」。

「尿布征」的形成可能与星形胶质细胞中嗜酸性玻璃样包涵体的存在有关,从而导致白质的损害。

值得注意的是,皮质下绸带征的出现可能和 MRI 的场强、扫描参数有关。本例患者在第一所医院没有明确诊断就是一个例证。以前,NIID 通常通过尸检来诊断 [3],皮肤活检结合脑成像有助于诊断 [4]。

我们还需要注意的是,皮质髓质交界区的 DWI 高信号和/或皮肤组织中有核内包涵体也可见于脆性 X 相关震颤/共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)等疾病。

这些疾病都属于非编码区碱基重复异常扩增性疾病,临床表型具有一定的重叠性 [5],FXTAS 临床表现为帕金森综合征、认知障碍等,二者鉴别起来有一定困难。因此,脆性 X 染色体基因检测对鉴别诊断十分重要。

本例 NIID 患者首发症状是持续性呕吐,在完善全身检查之后,考虑可能诊断为胆囊结石,遂行胆囊切除术。以持续性呕吐为首发症状的 NIID 很少见于报道,该病例提醒医师遇到持续性呕吐要想到 NIID 可能。

当然也不除外在呕吐之前有认知障碍等症状,但未引起患者及家属重视。但在手术前及早对 NIID 进行诊断,可使患者免遭手术之苦。

虽然这种疾病最终是致命的,但患者的预期寿命可能很长,诊断后一年到几十年不等。本患者很快死于凝血功能障碍,尚未发现 NIID 与凝血功能障碍之间的联系。

本文作者:

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参考资料(上下滑动查看)

1. Sone J, Mitsuhashi S, Fujita A, Mizuguchi T, Hamanaka K, Mori K, et al. Long-read sequencing identifies ggc repeat expansions in notch2nlc associated with neuronal intranuclear inclusion disease. Nat Genet. 2019;51:1215-1221.

2. Sugiyama A, Sato N, Kimura Y, Maekawa T, Enokizono M, Saito Y, et al. Mr imaging features of the cerebellum in adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease: 8 cases. AJNR Am J Neuroradiol. 2017;38:2100-2104.

3. Zannolli R, Gilman S, Rossi S, Volpi N, Bernini A, Galluzzi P, et al. Hereditary neuronal intranuclear inclusion disease with autonomic failure and cerebellar degeneration. Arch Neurol. 2002;59:1319-1326.

4. Sone J, Mori K, Inagaki T, Katsumata R, Takagi S, Yokoi S, et al. Clinicopathological features of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease. Brain. 2016;139:3170-3186.

5. Ishiura Hiroyuki, Shibata Shota, Yoshimura Jun et al. Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease. Nat Genet; 2019, 51: 1222-1232.

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