肌肉逐渐萎缩，神秘肯尼迪病如何诊治？

非原创 公号:丁香园神经时间 发布时间:2023-11-09 19:58 发表于浙江

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感谢 @苏大附一卒中中心** 分享的病例：

*患者：*男，42 岁，建筑工人，因「四肢乏力 5 年，加重 2 年」入院治疗。

*简要病史：*患者 5 年前出现四肢乏力，主要为蹲起困难、爬楼费力、举重、梳头费力，行走时间长即出现肌肉僵硬感、疼痛，休息后好转，双上肢上举时亦同样表现，伴双上肢不自主抖动，平举时明显。张口说话时有颤音，张口时间久后不能自主闭合，偶有饮水呛咳，无肢体麻木、头痛、头晕，无皮疹，无肉跳，症状无晨轻暮重，遇冷、运动时加重，休息后好转，活动无明显好转，未予重视。

近 2 年来症状加重，正常行走时偶可跌倒，干活十几分钟即需休息，病程中无意识障碍，无肢体抽搐，便秘，1 周/次，食纳睡眠可，体重无明显变化。

*既往史：*白癜风十余年

*家族史：*舅舅手抖病史，已去世

*查体：*双乳房增大，口周震颤，舌肌萎缩，闭眼轻度力弱，肩胛部、三角肌肌肉萎缩，肩胛肌、冈上肌、冈下肌、三角肌、髂腰肌为4级，余肢体肌力正常，双上肢腱反射（+），双下肢腱反射（++），共济正常，双病理征（-），双掌颌反射（-），双霍夫曼征（-）

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*辅助检查：*

生化全套：高密度胆固醇 0.75 mmol/L 降低，甘油三酯 2.46 mmol/L 升高。CK：908～1302 U/L 升高。乳酸：1.9 mmol/L（0.5～1.6）。性激素全套：促黄体生成素升高 10.9 mIU /mL（1.24～8.6）

肺部 CT：肺部平扫无明显异常，脂肪肝。超声心动图：未见明显异常。颅脑 MRI + MRA：左侧基底节区急性腔梗；颅脑 MRA 未见明显异常。

肌肉病理报告：神经源性损害合并肌源性损害病理改变，结合临床考虑肯尼迪病可能性大，建议行相关基因检测。

双大腿 MRI

肌电图检查

肌肉病理

肌肉病理：免疫组化

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基因检测

*患者临床诊断为肯尼迪病，双乳房增大，口周震颤，舌肌萎缩等，特征十分典型，你在临床上遇到过类似的病例吗？根据上述病史、检查结果，你认为患者下一步该如何治疗？*

*楼主已在原帖详细分析了肯尼迪病的发病机制、遗传学特点、临床特征等，欢迎来丁香园社区参与讨论并发表你的观点。*

文内素材及图片来源：@苏大附一卒中中心

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