肌肉逐渐萎缩,神秘肯尼迪病如何诊治?

肌肉逐渐萎缩,神秘肯尼迪病如何诊治?

非原创 公号:丁香园神经时间 发布时间:2023-11-09 19:58 发表于浙江

原文地址:肌肉逐渐萎缩,神秘肯尼迪病如何诊治?

感谢 @苏大附一卒中中心** 分享的病例:

*患者:*男,42 岁,建筑工人,因「四肢乏力 5 年,加重 2 年」入院治疗。

*简要病史:*患者 5 年前出现四肢乏力,主要为蹲起困难、爬楼费力、举重、梳头费力,行走时间长即出现肌肉僵硬感、疼痛,休息后好转,双上肢上举时亦同样表现,伴双上肢不自主抖动,平举时明显。张口说话时有颤音,张口时间久后不能自主闭合,偶有饮水呛咳,无肢体麻木、头痛、头晕,无皮疹,无肉跳,症状无晨轻暮重,遇冷、运动时加重,休息后好转,活动无明显好转,未予重视。

近 2 年来症状加重,正常行走时偶可跌倒,干活十几分钟即需休息,病程中无意识障碍,无肢体抽搐,便秘,1 周/次,食纳睡眠可,体重无明显变化。

*既往史:*白癜风十余年

*家族史:*舅舅手抖病史,已去世

*查体:*双乳房增大,口周震颤,舌肌萎缩,闭眼轻度力弱,肩胛部、三角肌肌肉萎缩,肩胛肌、冈上肌、冈下肌、三角肌、髂腰肌为4级,余肢体肌力正常,双上肢腱反射(+),双下肢腱反射(++),共济正常,双病理征(-),双掌颌反射(-),双霍夫曼征(-)

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*辅助检查:*

生化全套:高密度胆固醇 0.75 mmol/L 降低,甘油三酯 2.46 mmol/L 升高。CK:908~1302 U/L 升高。乳酸:1.9 mmol/L(0.5~1.6)。性激素全套:促黄体生成素升高 10.9 mIU /mL(1.24~8.6)

肺部 CT:肺部平扫无明显异常,脂肪肝。超声心动图:未见明显异常。颅脑 MRI + MRA:左侧基底节区急性腔梗;颅脑 MRA 未见明显异常。

肌肉病理报告:神经源性损害合并肌源性损害病理改变,结合临床考虑肯尼迪病可能性大,建议行相关基因检测。

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双大腿 MRI

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肌电图检查

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肌肉病理

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肌肉病理:免疫组化

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基因检测

*患者临床诊断为肯尼迪病,双乳房增大,口周震颤,舌肌萎缩等,特征十分典型,你在临床上遇到过类似的病例吗?根据上述病史、检查结果,你认为患者下一步该如何治疗?*

*楼主已在原帖详细分析了肯尼迪病的发病机制、遗传学特点、临床特征等,欢迎来丁香园社区参与讨论并发表你的观点。*

文内素材及图片来源:@苏大附一卒中中心

*👇点击阅读原文」*查看完整病例和站友精彩分析。

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