免疫球蛋白轻链淀粉样变性的诊断:寻找突破口

免疫球蛋白轻链淀粉样变性的诊断:寻找突破口

原创 作者:王明月 公号:丁香园神经时间 发布时间:2023-10-27 19:58 发表于浙江

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免疫球蛋白轻链淀粉样变性(AL)是一个累及多系统的疾病,一直是一个困扰心内科、神经科、肾内科的盲区和难点。疑难罕见病的诊断往往需要很多复杂深入的非常规检查项目。正因为如此,疑难罕见病的漏诊和误诊司空见惯。

我们能不能在最常规的检查项目中找到蛛丝马迹,继而打开诊断的突破口,避免漏诊呢?今天我们通过一个确诊的 AL 病例,来总结一个容易忽略的诊断突破口,此突破口只需要常规检查就可以轻松获得。

首先我们要明确 AL 是副蛋白血症的成员之一,而副蛋白血症就是 M 蛋白,二者基本可以划等号。下图是一个副蛋白血症的诊断流程图,从中可以清楚的看到 AL 所处的位置。

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对于神经科医生,比较熟悉的是 MGUS 和 POEMS,都属于副蛋白血症周围神经病,关键检查是免疫固定电泳,虽然免疫固定电泳非常规检查项目,但我们还是要把副蛋白和淀粉样蛋白的概念说清楚。

什么是淀粉样蛋白?

我的理解是:淀粉样蛋白是 M 蛋白或者说副蛋白的一部分,最起码在目前周围神经病的范畴里是这样的。蛋白质的基本组成是氨基酸,是一级结构,蛋白质折叠形成二级结构,常见的二级结构就是 α 螺旋和 β 折叠。

但是如果在此过程中发生了错误的折叠,就会导致蛋白质容易相互聚集,丧失了正常功能而变成大纤维沉积下来。目前至少有 18 种不同的蛋白发生了错误折叠形成淀粉样蛋白。

那明明是蛋白为什么又叫淀粉呢,淀粉是多糖呀!那是因为早期不成熟的碘染色,一染发现变色了,就认为是淀粉,后来才认识到这其实是蛋白质。

涉及到神经科的淀粉样蛋白,包括 AD——Aβ42,CAA——Aβ40,家族性淀粉样变性周围神经病——ATTR,免疫球蛋白轻链淀粉样变周围神经病——AL。再扩展一点,还有 PD、MSA、路易体痴呆中的 α-synuclein,阮蛋白病 PrPSC 等也属于淀粉样蛋白的范畴。

了解了淀粉样蛋白的概念,我们看关于 AL 的心电图与心脏彩超的矛盾现象,心电图和心脏彩超是绝大多数医院都能完成的常规检查项目。

下图是已经确诊 AL 的患者的心脏彩超。

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室间隔和左室后壁的正常范围是 0.6~1.2 cm,该患者肥厚至如此程度,常规推测心电图应该有左室面高电压吧,下面我们看一下患者的心电图。

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图片不太清晰,但完全可以阅读,左室面高电压的标准是 V5 导联 R 波 ≥ 2.5 mv,也就是要超过 5 个大格,而此患者的 V5 导联 R 波仅仅只有 1.2 mv,V6 导联的 R 波仅有 0.8 mv,肢体导联 R 波也非常矮小,II、III 导联的有些 R 波只比 P 波高了 0.2~0.3 mv。

心电图低电压,但从超声来看,心肌却是明显肥厚的,这种反常的矛盾现象提示浸润性心肌病。而高血压、主动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病往往是心室肥厚伴心电图高电压,所以这些常见病基本可以排除在外了。

这种现象就类似于神经科 DMD 的腓肠肌肥大,小腿看似强壮无比,但却外强中干,金玉其表败絮其中,一点力气也没有。

这例患者最后的结局是心源性猝死,所以当发现心电图与心脏彩超的矛盾现象时,不仅要怀疑淀粉样变性,还有下病危,告知患者及家属的猝死风险。

本文作者:王明月,江西省人民医院神经科副主任医师,中南大学湘雅医学院毕业,第一作者核心 7 篇,第一作者和通讯作者 SCI 3 篇,曾在墨尔本大学,萨萨里大学研修。

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