《中国亨廷顿病诊治指南 2023 》发布!有哪些跨越式更新?快来一探究竟
非原创 公号:丁香园神经时间 发布时间:2023-09-14 19:58 发表于浙江
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亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)是一种隐匿起病,以舞蹈样不自主运动、精神障碍和认知障碍为特征的遗传性神经系统变性病。截至 2019 年,全世界亨廷顿病的患病率约为 2.7/100 000,发病率约为每年 0.38/100 000[1]。亨廷顿病在中国的发病率显著低于高加索人群,但缺乏具体数据[2]。
长期以来,中国的亨廷顿病诊治面临巨大挑战,存在治疗难、用药贵、疾病科普率低等问题。自 2018 年包括亨廷顿病在内的 121 种罕见病被收录入我国《第一批罕见病目录》起,多项罕见病利好政策的陆续出台为中国亨廷顿病诊治铺平道路。
近日,由浙江大学医学院附属第二医院神经遗传病专家吴志英教授牵头的《中国亨廷顿病诊治指南 2023》发布。吴志英教授表示:「随着近年来亨廷顿病诊疗取得进展,《中国亨廷顿病诊治指南 2023》更新了药物可及性和物理治疗的建议等信息,能够更好地指导当前亨廷顿病的临床诊疗。同时也希望借助指南发布的契机,提升社会对亨廷顿病患者的关注和理解,帮助改善患者的生活质量。」
何为亨廷顿病?亨廷顿病诊疗有哪些未被满足的需求?
亨廷顿病是由于 HTT 基因突变引起的常染色体显性遗传病,具体的病理生理学机制尚未明确,通常隐匿起病,缓慢进展。患者男女发病无明显差别,可在任何年龄起病,通常在 30~50 岁之间。临床表现包括运动障碍、认知障碍、精神行为异常和非特异性症状。疾病早期以运动症状为主,异常动作轻微,随着疾病进展程度逐渐加重[1]。
亨廷顿病患者发病过程伴随各类精神症状,若缺乏积极有效的干预,可能产生精神状态恶化或抑郁等状况[3]。生活自理能力和社会功能的缺失,也可能导致患者对生活失去信心。此外,因对亨廷顿病缺乏了解而引发的社会歧视,一定程度上加重了患者及患者家庭的精神负担。
遗憾的是,目前还没有完全治愈亨廷顿病的方法,治疗以控制疾病症状、提升生活质量为主。并且,由于亨廷顿病在疾病进展阶段、个体差异、具体症状等方面的差异性较大,加之规范化诊疗标准尚未完善,使得寻找合适有效的治疗方案和精细化的病情管理困难重重。亨廷顿病患者往往还面临就医渠道和治疗成本问题,大大增加了患者和患者家庭的治疗负担。
历时两年,全面更新升级的诊疗指南将如何帮助亨廷顿病患者切实解决问题?
随着近 10 年来对亨廷顿病的治疗研究逐渐深入,鉴于当前形势发展和临床需求,浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授历时两年牵头引入 50 余位专家共同编写《中国亨廷顿病诊治指南 2023》[2],以更好地规范和指导亨廷顿病的临床诊疗。
《中国亨廷顿病诊治指南 2023》对于药物可及性和物理治疗建议等做出了跨越式更新。在诊治药物方面,对亨廷顿病患者的舞蹈样动作,优先推荐丁苯那嗪或氘丁苯那嗪治疗,服药期间注意抑郁表现、肝功能异常及 QT 延长等不良反应(Ⅰ 级推荐,B 级证据)。
氘丁苯那嗪(安泰坦®)是梯瓦制药研发的用于治疗与亨廷顿病(HD)有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍(TD)的创新药物,也是全球首个获批的氘代药物[4]。其氘代技术赋予了药物活性成分良好的药代动力学曲线,从而在降低给药频率的基础上,对亨廷顿舞蹈病和成人迟发性运动障碍展现出良好的疗效、安全性和耐受性。氘丁苯那嗪于 2020 年正式获批[5],同年被纳入国家医保,显著提高了药物可及性和可负担性,加速惠及中国患者。
此外,已在罕见病领域深耕 30 余年的吴志英教授深知罕见病患者长期面临现实困境,于是以新版指南为基础,推动线上「亨廷顿病就诊地图」信息共建和资源共享,帮助患者走上求医问药「高速路」。
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在「罕见病就诊地图」搭建过程中,长期深耕中枢神经系统领域疾病的梯瓦,始终贯彻「在中国,为中国」战略,携手产学研多方资源推动亨廷顿病科普和罕见病地图的普及,为中国患者提升生活质量贡献力量。
《中国亨廷顿病诊治指南 2023》是中国亨廷顿病诊治规范化的重要一步,为亨廷顿病患者带来了求医问药的福音——令他们不必因「罕见」而迷茫困顿,而是在逐步完善的罕见病管理和社会支持体系中,走向更加灿烂的人生。
✩ 本文仅供医疗卫生等专业人士参考
内容审核:陈妙锦
题图来源:图虫创意
参考文献
[1] 中华人民共和国国家卫生健康委员会官网,《罕见病诊疗指南(2019年版)》
[2] 中华医学会神经病学分会神经遗传学组.中国亨廷顿病诊治指南2023[J].中华神经科杂志,2023,56(8):848-855.
[3] 风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心,《2019亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告》
[4] 国家医疗保障局,2022年国家医保药品⽬录调整申报材料(公示版)
[5] 国家药品监督管理局.nmpa.gov.cn (https://www.nmpa.gov.cn/zwfw/sdxx/sdxxyp/yppjfb/20200828152220197.html)