全球仅 8 例？女子认知功能迅速下降、步态异常，竟是这个罕见病！

非原创 公号:丁香园神经时间 发布时间:2023-07-07 20:48 发表于四川

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感谢丁香园站友 @上海交通大学医学院附属瑞金医院 神经内科 何璐 分享的病例：

患者：女，66 岁。

简要病史：患者低热、乏力 4 月，认知障碍 2 月，加重伴步态异常、便秘、尿潴留 1 月。近 1 月反应慢，寡言少语，言语逻辑错乱，烦躁易怒，行走不稳，无家人照看时反复摔倒，言语不清、饮水呛咳，排尿困难、便秘，无幻觉，无精神行为异常。既往高血压 10 年、糖尿病 4 月。

查体：定位定向力下降，记忆力、注意力下降，失算，手指失认，左右失定向，结构性失用，四肢图形辨别觉差，执行功能障碍，MMSE 评分 8 分（满分 30 分）。存在中度构音障碍和严重小脑性共济失调，共济失调（SARA）评分为 27，患者自行无法站立。

存在自主神经功能障碍：直立性低血压，仰卧 20 分钟血压 148/84 mmHg，站立 3 min 血压 88/58 mmHg；严重尿潴留，残余尿量为 105 mL，需留置导尿。存在椎体外系症状：帕金森综合征表现，包括面具脸、眉心征（+）、运动迟缓、双上肢齿轮样肌张力增高，统一帕金森病评定量表 （UPDRS） 第  II  部分得分 25，UPDRS 第 III 部分得分为 41。锥体系：反射检查提示双侧二头肌反射和膝反射亢进，双侧巴宾斯基征阳性。其余颅神经、肌力、感觉无明显异常。mRS 评分 5 分。

常规血液检查均在正常范围内。

辅助检查：

全身 18F-FDG-PET 筛查恶性肿瘤阴性。

腰椎穿刺提示脑脊液细胞增多（8 * 10^6/L）、正常葡萄糖（3.9 mmol/L） 和蛋白水平（343 mg/L）。IgG 寡克隆条带阴性，二代测序阴性，无感染证据。

副肿瘤和自身免疫性脑炎相关组合（ 抗-Hu, Ri, ANNA-3, Yo, Ma2/Ta, GAD65, CV2, Amphiphysin, SOX1, Titin, NMDAR, AMPAR, DPPX, CASPR2，LGI1，GABAbR 和 IgLON5 抗体 ）均为阴性。

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文内素材及图片来源：丁香园社区站友 @上海交通大学医学院附属瑞金医院 神经内科 何璐

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